المساعد الشخصي الرقمي

مشاهدة النسخة كاملة : مرض غريب جدا ونادر

زهرة الشرق
11-24-2008, 10:32 AM
تحية وبعد
انا اخت لطفلة تبلغ من العمر 4 سنوات وثلاثة اشهر تعاني من اعاقة حركية وهي
عبارة عن ارتخاء في جميع عضلات الجسم علما بان هذا الوضع لم يكن معها منذ
الولادة...
ذهبت للعديد من الاطباء والمراكز المتخصصه فأجمعوا على ان تلك الحاله من الامراض النادرة وعديمة الشفاء
هل اجد جديدا هنا؟؟
طبيب استشارى
11-24-2008, 10:37 AM
لأخت زهرة الشرق:
أبدأ أولا بأن أقول لك بأن مرض اختك وحتى اليوم لايوجد له دواء شافي ينهيه
بشكل مطلق وإنما كل العلاجات لتخفيف الأعراض
بداية اختك تتناول الدوائين carnitene و reboflaivin وعليها الاستمرار بهما
مدى الحياة .
ثانيا اختك بوضعها هذا وما تطلقين عليه الرخاوة لن تستطيع التقدم بحياتها
ولن تستطيع ممارسة نشاطات من هم في سنها لذا اقترح أن يتم استعمال دواء
carbidopa-levodopa وفي حال لم تستفد على هذا الدواء يمكن دراسة إجراء جراحة
لها تدعى Bilateral pallidotomy
ثالثا إن المشكلة التي تعاني منها اختك تنجم عن سوء تعامل الجسم مع حموض
أمينية معينة يجب عليها تجنبها, لذلك يجب على ابنتك تجنب تناول الأطعمة التي
تحتوي lysine و الـ tryptophan قدر المستطاع وسأذكر لك أسماء الأطعمة الغنية
بهذه المركبات وعليك الابتعاد عنها
الليزين : السمك ـ كل النباتات التي تعطي حبوب ( فول الصويا ـ الفاصولياء ـ
غيرها ... )
التريبتوفان : جميع أنواع اللحم الأبيض والأحمر والسمك ـ الشوكولا ـ الموز ـ
الحليب ـ الجبن ـ الحمص السمسم الفول السوداني ـ الأغذية المجففة
عليك تجنيب ابنتك هذه الأطعمة ما أمكن ولكن :
إن الليزين هام من أجل امتصاص الكالسيوم لذلك ينبغي تعويض ابنتك بإعطاءها
مركبات الكالسيوم فموياً.
يوجد بروتينات صنعية في الأسواق خالية من الليزين والتريبتوفان ستكون مفيدة
جدا لاختك 0
لم تخبرينا ان كنتى قد قمتى بإجراC.T.scan و MRI للرأس مرتين على ان يكرر ذلك كل عام على الأقل.
زهرة الشرق
11-24-2008, 10:40 AM
اشكرك جدا دكتور
اطمع فى الحصول على بعض عناوين المتخصصين فى الولايات المتحدة لمراسلتهم لامكانية ذهاب اختى للعلاج هناك0
طبيب استشارى
11-24-2008, 10:48 AM
من فضلك القى نظرة على هذه المواقع وستجدى ان شاء الله ما تبتغيت
ركز المعلومات الدولي للأمراض الاستقلابية
http://www.climb.org.uk/

المنظمة الدولية للأمراض النادرة
http://www.rarediseases.org/

الأمراض الاستقلابية النادرة
www.ramedis.de

وأخيرا موقع يتم فيه الابلاغ عن مثل هذه الأمراض النادرة
http://www.vaccinetruth.org/glutaric_aciduria.htm
طبيب استشارى
11-24-2008, 10:53 AM
اجاب على الاسئله:
د0محمد السايس استاذ الامراض الوراثية بكلية طب الازهر
هاوي تمريض
03-18-2009, 10:36 AM
http://أسال الله العظيم رب العرش الكريم أن يشفي أختك ويمدها بالصحة والعافية
وتأكدي أختي زهرةالشوق أن ليس هناك مرض إلا وله دواء
وليس هناك بشي عزيز على الله أكثري من الدعاء لها في ظهر الغيب واوقات إجابة الدعوة
شفى الله مرضانا ومرض المسلمين
ودمتي بود